მყიფე X სინდრომი

მყიფე X სინდრომი — გენეტიკური დაავადება, ქრომოსომული სინდრომი, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურგენს. მყიფე X სინდრომი მამაკაცებში უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ქალებთან კომპენსაციას ნორმალურისტრუქტურის მქონე X ქრომოსომა ახდენს. სინდრომი პირველად 1943 წელს აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.

მყიფე X სინდრომი ვლინდება ფიზიკურ, შემეცნებით და ქცევით მახასიათებლებში. მახასიათებლის გამოვლენა დამოკიდებულია გენის მუტაციის ხარისხზე.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ:

ფიზიკური ნიშნები :

• გრძელი სახე
• დიდი თავი
• ფართო და წინ წამოწეული ყურები
• ბრტყელი ტერფი
• მსხვილი, წინ წამოწეული ნიკაპი
• გულის პათოლოგია
• ბიჭებთან - დიდი სათესლე ჯირკვლები

შემეცნებითი თავისებურებები

• იოლი გონებრივი ჩამორჩენილობა
• მეტყველების შეფერხება
• ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემა
• საუბრის წამოწყებისა და კითხვის დასმის პრობლემები
• არითმეტიკული ოპერაციების შესრულებასთან დაკავშირებული პრობლემები

ქცევითი მახასიათებლები

• აუტისტური ტიპის ქცევა
• გუნება-განწყობილების ხშირი ცვლა
• აგრესიული აფეთქებები
• აკვიატებული აზრები
• შფოთვის მაღალი დონე

ინტენსიური გენეტიკური კვლევების საფუძველზე დადგინდა, რომ სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე FMR-1 გენის მთლიანი ან ნაწილობრივი მუტაციით. ეს დაავადება მამაკაცებში უფრო ხშირად გვხვდება, რადგან მამაკაცებს ერთი X ქრომოსომა აქვთ, დაავადება კი სწორედ X ქრომოსომის დაზიანებისას ვლინდება. ამსინდრომის მატარებელი ქალებისათვის 50%-ია ალბათობა, რომ მისი ყველა შვილი მყიფე X ქრომოსომის მატარებელი იქნება; სინდრომის გამოვლენის ალბათობა იზრდება მამრობითი სქესის შვილების შემთხვევაში. აშშ-ის მონაცემებით, ყოველ 4000 მამაკაცზე და 8000 ქალზე გვხვდება 1 მყიფე X ქრომოსომის სინდრომით დაავადებული.

ბავშვებსა და მოზრდილებში დიაგნოსტიკა ხდება დნმ-ის პირდაპირი ანალიზის საფუძველზე. პრენატალურ პერიოდში კი დიაგნოსტიკა ხდება შემდეგი მეთოდით:ორსულობის მე-10 კვირას, ამნიოცენტეზის საშუალებით, იღებენ სინჯს სანაყოფე სითხიდან და ამოწმებენ X ქრომოსომის მუტაციას.

დღესდღეობით, ამ სინდრომისგან განკურნება შეუძლებელია. თუმცა არსებობს სხვადასხვა სახის მკურნალობა სიმპტომების შესამსუბუქებლად და ბავშვის სოციალურ გარემოსთან ადაპტაციის გასაუმჯობესებლად. მკურნალობა მოიცავს როგორც მედიკამენტურ ასევე არამედიკამენტურ თერაპიას.

სინდრომის დამახასიათბელი წაგრძელებული სახე