ვილიამსის სინდრომი - გენეტიკური დაავადება , რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება და ყურადღების დეფიციტი. გარკვეული მიზეზების გამო, ვილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანებს არა აქვთ გენეტიკური მასალა მე-7 ქრომოსომაზე , იმ გენის ჩათვლით, რომელიც ცილისელასტინს ქმნის. ელასტინის გენის ნაკლებობა ვილიამსის სინდრომის ბევრი ფიზიკური მახასიათებლის მიზეზია. დიაგნოზი დგინდება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) გენეტიკური ანალიზის საფუძველზე. დამახასიათებელია დაბადებისას მცირე წონა და მისი ნელი ტემპით მატება პირველი წლის განმავლობაში.
- კუნთების დაბალი ტონუსი და საერთო სისუსტე.
- კვების პრობლემა ჩვილობის ასაკში - რაც დაკავშირებულია სახის კუნთების დაბალ ტონუსთან; ბავშვის ზრდასთან ერთად კვების სიძნელე ქრება.
- ხშირია თირკმელთან დაკავშირებული სამედიცინო პრობლემები.
- ჰიპერაკუზია - ზედმეტად გაძლიერებული სმენა; ამის გამო ხმაური და ხმამაღალი ბგერები ბავშვს აშინებს. ეს მდგომარეობა ასაკის მატებასთან ერთად უმჯობესდება.
- ჰიპერკალცემია- სისხლში კალციუმის მოჭარბება, რაც იწვევს ,,ძლიერი ტკივილის,, მსგავს სიმპტომებს და ძლიერ გაღიზიანებადობას. დარღვეულია კალციუმის დავიტამინების მეტაბოლიზმი.
დამახასიათებელი სახის ნაკვთები:
- პატარა,მაღლა აწეული ცხვირი
- დიდი და მსხვილი ტუჩები,ფართო პირი
- მომცრო ნიკაპი
- შეშუპება თვალების გარშემო
- მომცრო,მეჩხერი კბილები
- ხშირად, განსაკუთრებულად ღია ფერის თვალები
გულ-სისხლძარღოვანი პრობლემები:
- შევიწროებული აორტა
- შევიწროებული ფილტვის არტერიები
ვილიამსისი სინდრომის მქონე პირიდან შთამომავლობაზე ამ სინდრომის გადაცემის რისკი 50%-ია. პოპულაციაში, აღნიშნული სინდრომის გამოვლენის სიხშირე დაბალია: ყოველ 20 000 ახალშობილზე-1 ბავშვი. სინდრომი თანაბრად ვლინდება ორივე სქესში.
No comments:
Post a Comment