ტეა-საქსის სინდრომი დამახასიათებელია ებრაელებისათვის. აღენიშნება დაახლოებით ყოველი 5000 ებრაელიდან 1-ს.
ტეა-საქსის სინდრომის დროს დამახასიათებელია:
- აპათიურობა
- კრუნჩხვები
- თვალებით კონტაქტის დაუმყარებლობა
- უხასიათობა
- სხეულის ანომალია
ტეა-საქსის სინდრომის გამომწვევი მიზეზია გენური დეფექტი,მე-15 ქრომოსომაში. ხელს უშლის ენზიმო ჰექსოზამინიდაზა A-ს გამომუშავებას, რომელიც აუცილებელია სფინგოლიპიდების ცხიმოვანი ნივთიერების დასაშლელად. როდესაც სფინგოლიპიდების რაოდენობა უჯრედებში კრიტიკულ ზღვარს აღწევს,ეს უჯრედი იღუპება.
ახალდაბადებული ბავშვი თავიდან ნორმალურად გამოიყურება, თუმცა 6 თვის ასაკში ეს სინდრომი თავს იჩენს. მისი განკურნება არ ხდება. 3-5 წლის ასაკში ტეა-საქსის სინდრომით დაავადებულები კვდებიან თავის ტვინის დეგენერაციით ან თანმდები გართულებებით, მაგალითად როგორიცაა პნევმონია
No comments:
Post a Comment