სხვადასხვა გენეტიკური დაავადებები

იხილეთ ვიდეო სხვადასხვა გენეტიკური დაავადებების შესახებ

ჰემოფილია

ჰემოფილია - გენეტიკური დაავადება, რომელიც გადაეცემა რეცესიული გენით და სქესთან არის შეჭიდული. ხასიათდება სისხლდენისადმი მიდრეკილებით.
ჰემოფილია მამაკაცების დაავადებაა, რომლებიც დედისაგან იღებენ პათოლოგიურ X-ქრომოსომას. ჰემოფილიას ახასიათებს ჰემატომური ტიპის სისხლდენა. სისხლდენებისადმი მიდრეკილება განპირობებულია სისხლის შედედების შიდა სისტემაში თრომბოპლასტინის წარმოქმნის პროცესის დარღვევით, რაც დაკავშირებულია ანტიჰემოფილური გლობულინის დეფიციტთან. გამოყოფენ ჰემოფილიიის სამ ფორმას – А, В და С. А ჰემოფილიის დროს არა გვაქვს სისხლისშედედების VIII ფაქტორი, ჰემოფილია В-ს დროს – IX ფაქტორი, ხოლო С ჰემოფილიის დროს – XI ფაქტორი.
ჰემოფილიის პირველი ნიშნები შესაძლოა გამოვლინდეს ჩვილობის პერიოდში. ჩვილობისას სიცოცხლისათვის საშიში სისხლდენები არ აღინიშნება, რადგან ქალის რძე შეიცავს აქტიური თრომბოკინაზას საკმარის რაოდენობას, რომელიც აკორეგირებს ჰემოფილიით დაავადებულის სისხლის დეფექტს. ჰემოფილიით დაავადებულიბავშვები გამოირჩევიან სისუსტით, კანის სიფერმკრთალით და კანქვეშა ცხიმოვანი შრის სუსტი განვითარებით. ჰემოფილიის ძირითადი კლინიკური სიმპტომია სპონტანური, ჰემატომური ტიპის სისხლდენა: მასიური, ძლიერ მტკივნეული სისხლჩაქცევები სახსრებში, კუნთებში, რბილ ქსოვილებში. ამ ტიპის სისხლდენის შეჩერება საკმაოდ იოლია, თუმცა ასევე იოლად ხდება სისხლდენის განახლება იმავე ადგილიდან.
ზუსტი დიაგნოსტიკისათვის აუცილებელია შედედების VIII (F VIII) და IX (F IX) ფაქტორების შესწავლა. ჰემოფილიის ფორმის დასადგენად მოწოდებულიათრომბოპლასტინის გენერაციის ტესტი.
ჰემოფილია საკმაოდ იშვიათი დაავადებაა. მსოფლიოში ყოველ 10 000 მამრობითი სქესის ახალშობილზე მოდის დაახლოებოთ 1 ჰემოფილიით დაავადებული. დღესმსოფლიოში 1 მილიონამდე ადამიანია ჰემოფილიით დაავადებული. ამასთან 80-85%-ში გვხვდება ჰემოფილია A (F VIII-ის დეფიციტით განპირობებული), 20-15%-ში კი - ჰემოფილია B (F IX-ის დეფიციტით განპირობებული).

ფენილკეტონურია

ფენილკეტონურია არის ამინომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობა და სხვადასხვა ნევროლოგიური სიმპტომი. დაავადება პირველად წარმოშობით ნორვეგიელმა ექიმმა,ფენინგმა აღწერა 1934 წელს. მისი გადაცემა ხდება აუტოსომურ-რეცესიული გზით.

ფენილკეტონურია თანაბარი სიხშირით გვხვდება გოგონებსა და ბიჭებში.საშუალოდ 10 000 ახალშობილიდან 1 შემთხვევაში. ასევე,გონებრივი ჩამორჩენილობის შემთხვევების - 1%-ში.

ხშირად, დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში, ბავშვს არაფერი ეტყობა და მხოლოდ სპეციალური ანალიზითაა შესაძლებელი რაიმეს დადგენა. ფენილკეტონურიის დროს დამახასიათებელია:

• ჭარბი ოფლიანობა და კანზე ობის მსგავსი სუნი
• ქცევის დარღვევა
• ჰიპერაქტიულობა
• გაღიზიანებადობა
• ადვილი აგზნებადობა
• ფსიქოტური დარღვევები
• იმპულსურობა
• მეტყველების განვითარების ჩამორჩენა
• მოზრდილებში ხშირია დეპრესია

ფენილკეტონურიას იწვევს ერთ-ერთი ენზიმის,ფენილალანინ ჰიდროქსილაზის ნაკლებობა;ამ მიზეზით,საკვებთან ერთად მიღებული ფენილალანინი ვერ გარდაიქმნება თიროზინად. ეს იწვევს ფენილალანინის დაგროვებას სისხლში და თავ-ზურგ ტვინის სითხეში.ფენილალანინისგან წარმოიქმნება სხვადასხვა მჟავები ,რომლებიც ტოქსიურად მოქმედებენ ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე.

მისი განკურნება შესაძლეებლია.მკურნალობა ხდება დიეტის საშუალებით,ცილოვანი საკვების შეზღუდვით.სისხლში ფენილალანინის რაოდენობის კონტროლი და დიეტა ნორმალური ფიზიკური და ფსიქიკური განვითარების საშუალებას იძლევა.დიეტის დაცვის შემთხვევაში ფენილკეტონურიით დაავადებულ ქალს თავისუფლად შეუძლია იყოლიოს ჯანმრთელი ბავშვი, მხოლოდ იმ შემთხვევაში თუ, მეუღლე დეფექტური გენის მატარებელი არ არის.

ტეა-საქსის სინდრომი

ტეა-საქსის სინდრომი დამახასიათებელია ებრაელებისათვის. აღენიშნება დაახლოებით ყოველი 5000 ებრაელიდან 1-ს.

ტეა-საქსის სინდრომის დროს დამახასიათებელია:

• აპათიურობა
• კრუნჩხვები
• თვალებით კონტაქტის დაუმყარებლობა
• უხასიათობა
• სხეულის ანომალია

ტეა-საქსის სინდრომის გამომწვევი მიზეზია გენური დეფექტი,მე-15 ქრომოსომაში. ხელს უშლის ენზიმო ჰექსოზამინიდაზა A-ს გამომუშავებას, რომელიც აუცილებელია სფინგოლიპიდების ცხიმოვანი ნივთიერების დასაშლელად. როდესაც სფინგოლიპიდების რაოდენობა უჯრედებში კრიტიკულ ზღვარს აღწევს,ეს უჯრედი იღუპება.

ახალდაბადებული ბავშვი თავიდან ნორმალურად გამოიყურება, თუმცა 6 თვის ასაკში ეს სინდრომი თავს იჩენს. მისი განკურნება არ ხდება. 3-5 წლის ასაკში ტეა-საქსის სინდრომით დაავადებულები კვდებიან თავის ტვინის დეგენერაციით ან თანმდები გართულებებით, მაგალითად როგორიცაა პნევმონია

მყიფე X სინდრომი

მყიფე X სინდრომი — გენეტიკური დაავადება, ქრომოსომული სინდრომი, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურგენს. მყიფე X სინდრომი მამაკაცებში უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ქალებთან კომპენსაციას ნორმალურისტრუქტურის მქონე X ქრომოსომა ახდენს. სინდრომი პირველად 1943 წელს აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.

მყიფე X სინდრომი ვლინდება ფიზიკურ, შემეცნებით და ქცევით მახასიათებლებში. მახასიათებლის გამოვლენა დამოკიდებულია გენის მუტაციის ხარისხზე.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ:

ფიზიკური ნიშნები :

• გრძელი სახე
• დიდი თავი
• ფართო და წინ წამოწეული ყურები
• ბრტყელი ტერფი
• მსხვილი, წინ წამოწეული ნიკაპი
• გულის პათოლოგია
• ბიჭებთან - დიდი სათესლე ჯირკვლები

შემეცნებითი თავისებურებები

• იოლი გონებრივი ჩამორჩენილობა
• მეტყველების შეფერხება
• ყურადღების კონცენტრაციის პრობლემა
• საუბრის წამოწყებისა და კითხვის დასმის პრობლემები
• არითმეტიკული ოპერაციების შესრულებასთან დაკავშირებული პრობლემები

ქცევითი მახასიათებლები

• აუტისტური ტიპის ქცევა
• გუნება-განწყობილების ხშირი ცვლა
• აგრესიული აფეთქებები
• აკვიატებული აზრები
• შფოთვის მაღალი დონე

ინტენსიური გენეტიკური კვლევების საფუძველზე დადგინდა, რომ სინდრომი გამოწვეულია X ქრომოსომაზე FMR-1 გენის მთლიანი ან ნაწილობრივი მუტაციით. ეს დაავადება მამაკაცებში უფრო ხშირად გვხვდება, რადგან მამაკაცებს ერთი X ქრომოსომა აქვთ, დაავადება კი სწორედ X ქრომოსომის დაზიანებისას ვლინდება. ამსინდრომის მატარებელი ქალებისათვის 50%-ია ალბათობა, რომ მისი ყველა შვილი მყიფე X ქრომოსომის მატარებელი იქნება; სინდრომის გამოვლენის ალბათობა იზრდება მამრობითი სქესის შვილების შემთხვევაში. აშშ-ის მონაცემებით, ყოველ 4000 მამაკაცზე და 8000 ქალზე გვხვდება 1 მყიფე X ქრომოსომის სინდრომით დაავადებული.

ბავშვებსა და მოზრდილებში დიაგნოსტიკა ხდება დნმ-ის პირდაპირი ანალიზის საფუძველზე. პრენატალურ პერიოდში კი დიაგნოსტიკა ხდება შემდეგი მეთოდით:ორსულობის მე-10 კვირას, ამნიოცენტეზის საშუალებით, იღებენ სინჯს სანაყოფე სითხიდან და ამოწმებენ X ქრომოსომის მუტაციას.

დღესდღეობით, ამ სინდრომისგან განკურნება შეუძლებელია. თუმცა არსებობს სხვადასხვა სახის მკურნალობა სიმპტომების შესამსუბუქებლად და ბავშვის სოციალურ გარემოსთან ადაპტაციის გასაუმჯობესებლად. მკურნალობა მოიცავს როგორც მედიკამენტურ ასევე არამედიკამენტურ თერაპიას.

სინდრომის დამახასიათბელი წაგრძელებული სახე

ვილიამსის სინდრომი

ვილიამსის სინდრომი - გენეტიკური დაავადება , რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება და ყურადღების დეფიციტი. გარკვეული მიზეზების გამო, ვილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანებს არა აქვთ გენეტიკური მასალა მე-7 ქრომოსომაზე , იმ გენის ჩათვლით, რომელიც ცილისელასტინს ქმნის. ელასტინის გენის ნაკლებობა ვილიამსის სინდრომის ბევრი ფიზიკური მახასიათებლის მიზეზია. დიაგნოზი დგინდება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) გენეტიკური ანალიზის საფუძველზე. დამახასიათებელია დაბადებისას მცირე წონა და მისი ნელი ტემპით მატება პირველი წლის განმავლობაში.

• კუნთების დაბალი ტონუსი და საერთო სისუსტე.
• კვების პრობლემა ჩვილობის ასაკში - რაც დაკავშირებულია სახის კუნთების დაბალ ტონუსთან; ბავშვის ზრდასთან ერთად კვების სიძნელე ქრება.
• ხშირია თირკმელთან დაკავშირებული სამედიცინო პრობლემები.
• ჰიპერაკუზია - ზედმეტად გაძლიერებული სმენა; ამის გამო ხმაური და ხმამაღალი ბგერები ბავშვს აშინებს. ეს მდგომარეობა ასაკის მატებასთან ერთად უმჯობესდება.
• ჰიპერკალცემია- სისხლში კალციუმის მოჭარბება, რაც იწვევს ,,ძლიერი ტკივილის,, მსგავს სიმპტომებს და ძლიერ გაღიზიანებადობას. დარღვეულია კალციუმის დავიტამინების მეტაბოლიზმი. 

დამახასიათებელი სახის ნაკვთები:

• პატარა,მაღლა აწეული ცხვირი
• დიდი და მსხვილი ტუჩები,ფართო პირი
• მომცრო ნიკაპი
• შეშუპება თვალების გარშემო
• მომცრო,მეჩხერი კბილები
• ხშირად, განსაკუთრებულად ღია ფერის თვალები

გულ-სისხლძარღოვანი პრობლემები:

• შევიწროებული აორტა
• შევიწროებული ფილტვის არტერიები

ვილიამსისი სინდრომის მქონე პირიდან შთამომავლობაზე ამ სინდრომის გადაცემის რისკი 50%-ია. პოპულაციაში, აღნიშნული სინდრომის გამოვლენის სიხშირე დაბალია: ყოველ 20 000 ახალშობილზე-1 ბავშვი. სინდრომი თანაბრად ვლინდება ორივე სქესში.

დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი — ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადება, რომლის დროსაც ნაცვლად 46 ქრომოსომისა, გვხვდება დამატებით ერთი ქრომოსომა 21-ე წყვილში, რასაც 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება. ასევე არსებობს დაუნის სინდრომის სხვადასხვა შემთხვევები: ტრისომია, ტრანსლოკაცია და მოზაიციზმი.

ტრისომია - ყველაზე ხშირი დარღვევა, როდესაც დედის ან მამის სასქესო უჯრედის დაყოფისას (მეიოზი) არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება. ამ შემთხვევაში ორგანიზმის ყველა უჯრედი ატარებს ანომალიას. ვლინდება დაუნის სინდრომის 95%-ში.

მოზაიციზმი - ამ დროს განაყოფიერების შემდეგ ემბრიონის უჯრედის გაყოფის დროს არ ხდება 21-ე ქრომოსომის დაშორება. ამ დროს ჩნდება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგი ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ზოგი კი 47 ქრომოსომას. პირველისგან განსხვავებით ეს ფორმა უფრო მსუბუქია, რადგან ანომალია არ აღინიშნება ორგანიზმის ყველა უჯრედში, თუმცა მისი დადგენა რთულდება პრენატალური დიაგნოსტიკის დროს. გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 1 – 2%-ში.

ტრანსლოკაცია - ამ დროს უჯრედის დაყოფისას 21-ე ქრომოსომა მოწყდება და მიემაგრება სხვა ქრომოსომას, ყველაზე ხშირად მე-14 ქრომოსომას. უჯრედებში ქრომოსომათა რაოდენობა ისევ 46, მაგრამ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი იწვევს დაუნის სინდრომს. მიიღება არაბალანსირებული კარიოტიპი.ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 3 -4%-ში.

დაუნის სინდრომს აქვს ყველაზე თვალშისაცემი ფიზიკური გამოვლინება. სინდრომი იწვევს დამახასიათებელ გარეგან ფიზიკურ მახასიათებლებს. დაავადება პირველად აღწერა ჯონ დაუნმა 1866 წელს,ხოლო 1959 ფრანგმა გენეტიკოსმა ჯერემი ლეჟერმა პირველად აღწერა, როგორც ქრომოსომული ანომალია. ჯონ დაუნის შემოღებულია ტერმინი მონღოლიზმი ,რომლითაც ის აღწერდა ამ სინდრომის მქონე ადამიანებს. ასეთი რასისტული მიდგომა გაგრძელდა 1965 წლამდე , როცა მონღოლმა დეპუტატებმა თხოვნით მიმართეს მსოფლიოს ჯანდაცვის ორგანიზაციას ტერმინი ამოეღოთ ხმარებიდან. 1972 წელს ამერიკის მონღოლიზმის საზოგადოებამ გადაირქვა სახელი და მას შემდეგ ჰქვია ამერიკის დაუნის სინდრომის ასოციაცია . 2006 წლის 21 მარტს პირველად აღინიშნა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა საერთაშორისო დღე. დღე და თვე შემთხვევით არ აურჩევიათ, 21-ე ქრომოსომას აღნიშნავს თარიღი, ხოლო მარტი როგორც წელიწადის მესამე თვე ტრისომიულ მოვლენას.

ყველაზე ხშირად დაუნის სინდრომს უკავშირებენ დედის ასაკს. რაც უფრო ასაკოვანია დედა მით უფრო იზრდება დაავადების რისკი.

ბავშვები დაუნის სინდრომით იბადებიან 700 ბავშვიდან ერთი. 2002 წლისთვის ევროპაში 92% შემთხვევებში დიაგნოზის დასმის შემდეგ ხდებოდა ორსულობის ხელოვნური შეწყვეტა.ბოლო მონაცემებით, თუ მამის ასაკი 42-ს ზემოთაა მაშინაც იზრდება რისკი. პრენატალურ პერიოდში ორსულის სისხლის ანალიზში მომატებული პროტეინი-ა და ქორიონული ჰონადოტოპრინი არის დაუნის სინდრომის დამატებითი მახასიათებელი .

დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნებია:

• სახის ბრტყელი პროფილი - 90%
• ბრახიცეფალია-ჩერეპ ანომალურად პატარა სიდიდე- 81%
• კანის ფენები კისერზე ახალდაბადებულებში - 81%
• ეპიკანტუსი - თვალების შიდა კუთხეში კანის პატარა ნაოჭი- 80%
• კუნთების დაბალი ტონუსი- ჰიპოტონია-80%
• სწორი კეფა -78%
• პატარა კიდურები-70%
• ბრახიმეზოფალანგია- თითების პატარა ზომა რაც დაკავშირებულია შუმდებარე ფალანგების არასრული განვითარებით-70%
• გაღებული პირი,რაც დაკავშირებულია პასუხისმგებელი კუნთების დაბალ ტონუსთან და ნიობის განსაკუთრებულ აღნაგობასთან-65%
• კლინოდაქტილოზი, მე-5 თითზე ორი მომხრელი სახსრის ნაცვლად ერთის არსებობა-60%
• პირის ზომასთან შედარებით დიდი ენა-50%
• მოკლე კისერი-50%
• პატარა ცხვირი- 40%

დაუნის სინდრომის დროს თანდართულ დაავადებებს მიეკუთვნება:

• გულის თანდაყოლილი მანკი
• ბავშვობის პერიოდის ლეიკემია
• მხედველობის და სმენის პრობლემები
• საჭმლის გადამუშავების პრობლემები

დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელია სხვადასხვა ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა რაც დაკავშირებულია, როგორც ბიოლოგიურ ფაქტორებთან ასევე ბავშვის რეაბილიტაციასთან. ისინი უფრო გვიან სწავლობენ ჯდომას, სიარულს, ლაპარაკს,თამაშს და ა.შ. ყველა ზემოთხენებული უნარის განვითარება ინდივიდზეა დამოკიდებული. ერთნი სიარულს 2 წლის ასაკში იწყებენ, სხვანი კი 4 წლიდან. იმისთვის რომ დავაჩქაროთ ეს პროცესი იყენებენ სხვადასხვა ფიზიოთერაპიოლ საშუალებებს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები მგრძნობიარენი არიან ფიზიკური და სოციალური გარემოს მიმართ, უყვართ ადამიანებთან ურთიერთობა და არიან ცნობისმოყვარენი .

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 50% გვხვდება გულის თანდაყოლილი მანკი,ამიტომ მნიშვნელოვანია ადრეული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა. 2011 წლის 4 ნოემბერს გამოქვეყნებულ სტატიაში სხვადასხვა უნივერსიტეტის გამოკველევებით (მათ შორის სტენფორდის უნივერსიტეტი ) დადგინდა რომ გულის პრობლემებზე დაუნის სინდრომში პასუხისმგებელია ორი გენი DSCAM-სა და COL6A-ზე. ეს აღმოჩენა შემდგომში მეცნიერებს საშუალებას მისცემს ამ გენებზე ზემოქმედებით ავირიდოთ დამატებითი დაავადება. ლეიკემიის რისკი 15- 20 % დიდია ვიდრე ნორმალურ პოპულაციაში, ვლინდება 3 წლამდე ასაკში და მისი განკურნების ალბათობა ძალზედ დიდია. დაუნის სინდრომით ადამიანები ცხოვრობენ დაახლოებით 55 წელი. სიცოცხლის ბოლო წლებში ყველაზე მეტად ავადდებიან ალცჰეიმერისდაავადებით. არსებობს APP ცილა, რომელიც მონაწილეობს 21-ე ქრომოსომის სრტუქრურაში, რაც განსაზღვრავს ნეირონების დეგენერაციას რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ მახსოვრობასა და კოგნიტურ ფუნქციებში. სწორედ ამ ნეირონები დეგენერაცია განსაზრვრავს ალცჰეიმერის დაავადებას. ამჟამად ზუსტი დამოკიდებულებების დასადგენად ცდები მიმდინარეობს სან დიეგოში,აშშ. დადგენილია რომ ნეირონები მოქმედებენ როგორც ამღზნებ ელემენტებად, ასევე შემკავებლებად. თაგვებზე კვლევამ აჩვენა რომ ამ ორი მაჩვენებლის ბალანსი ჰიპოკაპში _ ტვინის ნაწილი, რომელიც პასუხისმგებელია სწავლასა და მახსოვრობის პროცესებზე - დარღვეულია. დადასტურებულია რომ შემაკავებელი ნეირონები უფრო აქტიურად მოქმედებენ. ამჟამად სტემფორდის უნივერსიტეტში მიმდინარეობს GABA-A რეცეპტორების ქვეტიპების გამოკვლევა. GABA-A არის ნეიროტრანსმიტერი რომელიც პასუხისმგებელია შემაკავებელ ფუნქციებზე და სწორედ ამ რეცეპტორების ბლოკირებით შესაძლებელია სწავლის უნარის ამაღლება და მეხსიერების გაუმჯობესება.

ასევე დადგინდა რომ LC ნეირონები, რომლებიც არიან ძირითადი სინთეზატორები და შემყვანები ჰიპოკამში ნეირომედიატორი ნორეპინეფრინისა, არის დაზიანებული(ცდა თაგვებზე). ეს ნეირომედიატორი არის პასუხისმგებელი სენსორულ პროცესებსა და ორიენტაციულ შესაძლებლობებს. დაზიანებული ნორეპინეფრინის აღდგენის შემდეგ საგრძნობლად გაუმჯობესდა სხვადასხვა ფუნქციები. ამჟამად იკვლევენ მისი აღდგენის სხვადასხვა გზებსა და შესაძლებლობებს. გამოკვლევების სტადიაზეა სხვადასხვა წამლები,მათ შორის პენტილენეტეტრაზოლი ე.წ. პტზ-რომელიც ამცირებს ნეირონების შემაფერხებელ ფუნქციას და აღადგენს კოგნიტურ ფუნქციებს.

ამ პრეპარატების დანერგვისთვის საჭიროა საბოლოოდ დამტკიცდეს მისი უსაფრთხოება და ეფექტურობა.ეს კი მრავალხნიანი პროცესია, რადგან ჯერჯერობით ყველა გენი არა არის იდენტიფფიცირებული, არ არის დადგენილი მათი ურთიერთქმედების შედეგები.როგორც კი ეს იქნება ცნობილი მეცნიერებისთვის ,უფრო ადვილი გახდება დაუნის სინდრომის ნაწილობრივი მკურნალობა მაინც. სრულ განკურნებაზე ჯერჯერობით ნაკლები მოლოდინებია, რადგან ახალშობილი ფორმირდება ჩასახვიდან პირველ ტრიმესტრში და ყველა უჯრედი ვითარდება ანომალიით. ამიტომ დღეის გადასახედიდან საკმაოდ რთულია მისი მთლიანი მკურნალობა.

ჯერჯერობით არ არსებობს დაუნის სინდრომისგან განკურნების წამალი, თუმცა ადამიანები იძულებულები არიან გაიარონ მედიკამენტოზური მკურნალობა თანდართული დაავადებებბის სამკურნალოდ. ალტერნატიულ მეთოდებს მიეკუთვნება დელფინოთერაპია. ბოლო დროს ხშირად გამოიყენებატერაპიის ეს სახე. სპეციალურად გაწვრთნილ დელფინებთან თამაში ბავშვს უნვითარებს კუნთებს, მის მოტორულ და სამეტყველო ფუნქციებს. დელფინის ხმები კარგად მოქმედებს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე, აძლიერებს იმუნიტეტს, აუმჯობესებს შინაგანი ორგანოების ფუნქციებს და ენდოკრინული ჯირკვლების ფუნქციებს. ეს თერაპია ეხმარება ბავშვს ჩამოყალიბდეს დამოუკიდებელ პიროვნებად, ბავშვი იღებს ქცევის დადებით მოდელს და უფრო უადვილდება სოციუმში ადაპტაცია.

ამჟამად 21-ე გრომოსომაში გაშიფრულია დაახლოებით 360-მდე გენი. ამ გენების უმრავლესობა წარმოქმნის ცილებს , რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ორგანიზმის სხვადასხვა ქიმიურ რეაქციებში. მიმდინარე გამოკვლევებში ადგენენ თუ როგორ მოქმედებს ეს გენები ადამიანეის ფენოტიპზე.

სინდრომს იწვევს 21-ე ქრომოსომაში არსებული ზედმეტი ქრომოსომა და ითვლებოდა რომ ამ ზედმეტი ქრომოსომის ასევე დამატებითი გენები და ცილები იწვევდა იმ ქაოსს, რომელიც იყო მიზეზი სხვადასხვა თანდართულ დაავადებებს. თუმცა ბოლო გამოკვლევებით მეცნიერები მიდიან იმ აზრამდე, რომ პირიქით, დამატებითი ქრომოსომა წარმოქმნის ცილების დეფიციტს ტვინში, რომელიც იწვევს კოგნიტურ დარღვევებს, გულის მანკს და სხვა თანდართულ დაავადებებს. მეცნიერებმა დაამტკიცეს, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებსა და თაგვებს აქვთ უფრო ნაკლები რაოდენობის ცილები თავის თვინში.

ბევრმა გამოკვლევამ დაადასტურა რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვს შენელებული რეაქციები ,გაზრდილია მოძრაობის დრო და გვხვდება მოუქნელი ან ქაოსური მოძრაობები. მკვლევართა აზრით, ამის განმპირობებელი შესაძლოა იყოს ბოლო პერიოდში აღმოჩენილი ე.წ. სარკისებრი ნეირონები, რომელიც დიდ გავლენას ახდენს ჩვენი სოციალური უნარ-ჩვევების ჩამოყალიბებაში.

დალტონიზმი

დალტონიზმი (ფერების გარჩევის ანომალია) სქესთან შეჭიდული რეცესიული ნიშანია. დალტონიკი ვერ არჩევს ერთმანეთისგან წითელსა და მწვანე ფერს. ზოგიერთს კი არ შეუძლია ყვითელი ფერი ლურჯისგან განასხვაოს.

 

დალტონიკს არ შეუძლია დაინახოს სურათებზე გამოსახული რიცხვები

ალცჰაიმერის დაავადება

ალცჰეიმერის დაავადება — პირველადი დეგენერატიული დემენცია, წარმოადგენს დაავადებათა კრებულს და დემენციითდაავადებულთა 60-70%-ში გვხვდება. სად - ტვინის ტემპორალური და პარიეტალური ნაწილები. დაავადება იწყება 65 წლის ასაკიდან, თუმცა შეიძლება უფრო ადრეულ ასაკშიც განვითარდეს (გენეტიკური ალცჰეიმერი).

სიმპტომები - მეხსიერების პრობლემები, ადამიანს უჭირს ტელევიზორის ყურება იმიტომ რომ არ აქვს მთლიანობის შეგრძნება, უჭირს სიტყვების მოძებნა - ენაზე მადგას ფენომენი, დროის ცუდი აღქმა, სივრცეში ორიენტაციის უნარის დაქვეითება, დაავადებული შფოთავს, არის ცუდ ხასითზე და ძალიან ადვილად ბრაზდება. მკურნალობა- დღესდღეობით მკურნალობა არ არსებობს, შეიძლება წამლების მიღება სიმპტომების შემსუბუქების მიზნით.

 ნორმალური ტვინი (მარცხნივ) და ალცჰაიმერით დაავადებული (მარჯვნივ)